В мире детской офтальмологии существует заболевание, которое требует особого внимания из-за своей специфики и потенциальной опасности. Речь идет о злокачественной опухоли, развивающейся из клеток сетчатки глаза. Это состояние, хотя и встречается редко, является наиболее распространенной внутриглазной злокачественной опухолью у детей раннего возраста, что делает его объектом пристального изучения педиатров и онкологов.
Что представляет собой это заболевание
Ретинобластома – это эмбриональное злокачественное новообразование, которое зарождается в сетчатой оболочке глаза. Его развитие связано с мутациями в гене RB1, который является супрессором опухолевого роста. Данный ген в норме контролирует деление клеток, предотвращая их бесконтрольное размножение. Когда в обеих копиях гена (унаследованных от отца и матери) происходят мутации, механизм сдерживания нарушается, что и приводит к формированию опухоли.
Формы и типы ретинобластомы
Медицина классифицирует это заболевание по нескольким критериям. Прежде всего, выделяют наследственную и спорадическую формы. Наследственная форма является аутосомно-доминантной и часто бывает двусторонней или многоочаговой. Спорадическая форма возникает случайно, обычно поражает один глаз и составляет около 60% всех случаев. Кроме того, опухоль может быть унилатеральной (поражать один глаз) или билатеральной (поражать оба глаза).
Стадии развития патологического процесса
Течение болезни принято разделять на несколько стадий, которые определяют тактику лечения и прогноз. Внутриглазная стадия характеризуется ростом опухоли в пределах глаза. Затем следует стадия глаукомы, когда увеличение новообразования приводит к повышению внутриглазного давления. Далее может наступить стадия прорастания за пределы глазного яблока и, наконец, стадия метастазирования, когда опухолевые клетки распространяются в другие органы через зрительный нерв или кровеносные сосуды.
Ключевые симптомы и ранние признаки
Ранняя диагностика крайне важна для успешного лечения, поэтому родителям следует обращать внимание на определенные визуальные признаки. Наиболее характерным симптомом является лейкокория, или эффект «кошачьего глаза» – беловатое свечение зрачка, особенно заметное на фотографиях со вспышкой. Другими тревожными сигналами могут быть:
- Косоглазие (страбизм), которое появляется без видимых причин
- Покраснение и болезненность глаза при отсутствии инфекции
- Ухудшение зрения, которое у маленьких детей сложно заметить
- Изменение цвета радужной оболочки или асимметрия в размерах зрачков
Современные методы диагностики
При подозрении на это заболевание проводится комплексное офтальмологическое обследование под общей анестезией, что позволяет тщательно осмотреть сетчатку обоих глаз. Для подтверждения диагноза и определения стадии процесса используются такие методы визуализации, как ультразвуковое исследование глаза, компьютерная и магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга. Эти исследования помогают оценить размеры опухоли, ее расположение и наличие экстраокулярного распространения.
Подходы к лечению ретинобластомы
Выбор стратегии лечения зависит от множества факторов: размера и локализации опухоли, поражения одного или обоих глаз, наличия метастазов и общего состояния ребенка. Современная медицина стремится не только сохранить жизнь ребенку, но и по возможности спасти глазное яблоко и даже зрение. Для этого применяются различные методы, которые могут использоваться изолированно или в комбинации.
Актуальные терапевтические варианты
Среди консервативных методов лечения выделяют криотерапию (воздействие низкими температурами) и фотокоагуляцию (лазерное воздействие), которые эффективны при небольших периферических опухолях. Брахитерапия (радиоактивные пластины) и наружное облучение применяются для лечения более крупных новообразований. Химиотерапия может быть системной или местной (внутриартериальная или интравитреальная) и часто используется для уменьшения размера опухоли перед применением других методов.
- Химиотерапия для уменьшения объема новообразования
- Локальные методы разрушения опухоли (криотерапия, лазерная коагуляция)
- Радиотерапевтические методики (брахитерапия, дистанционное облучение)
- Хирургическое вмешательство (энуклеация) в запущенных случаях
Наблюдение после лечения и прогноз
После завершения основного курса терапии дети нуждаются в пожизненном динамическом наблюдении у офтальмолога и онколога. Это связано с риском рецидива опухоли в глазу, развития новых очагов (особенно при наследственной форме), а также появления вторых первичных опухолей других локализаций. При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз для жизни при внутриглазной ретинобластоме благоприятный и превышает 95% выживаемости в развитых странах.
Семьям, где были случаи ретинобластомы, рекомендуется генетическое консультирование. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить мутацию гена RB1 у плода, что дает возможность подготовиться к раннему наблюдению и вмешательству в случае необходимости. Понимание природы заболевания и осведомленность о его симптомах являются ключевыми факторами в успешной борьбе с этой серьезной патологией.
